© 2015 Manuela Ferrer Para Corpe, Lda

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UM OLHAR SOBRE: SÍNDROME DE DOWN

A Síndrome de Down, é uma perturbação do desenvolvimento que resulta de uma alteração genética, isto é, da existência de um cromossoma “extra”, o cromossoma 21, por isso é também conhecida como trissomia 21.

 

Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do indivíduo, determinando algumas características físicas e cognitivas.

 

As anomalias congénitas, como a Síndrome de Down, podem ser detetadas durante a gravidez, através do diagnóstico pré-natal que recorre a várias técnicas, como a ecografia e amniocentese, por exemplo.

 

Tal como em todas as perturbações do desenvolvimento, a S. Down caracteriza-se por uma grande variabilidade. Assim, podemos assumir que o percurso de cada criança depende não só de uma carga genética mas também da estimulação que lhe podemos proporcionar. É fundamental acreditar que cada um tem um potencial único e que as suas competências também estão condicionadas pelo ambiente que deve dar o melhor para que se atinja um grau de autonomia e de funcionalidade máximo.

A Síndrome de Down deve a sua designação ao médico que a descreveu, o Dr. John H. Langdon Down, em 1866. O diagnóstico clínico é confirmado pela realização de um cariótipo que comprova a existência de um cromossoma extra. Este material cromossómico extra pode apresentar-se em diversas formas, mas, na grande maioria dos casos, é um cromossoma 21 livre. Em menor número de casos, o material cromossómico extra pode estar ligado a outros cromossomas através de translocação.

Com características particulares, os portadores de Trissomia 21 apresentam dificuldades em diversas áreas que deverão contemplar uma abordagem multidisciplinar incluindo a Terapia da Fala, a Terapia Psicomotora e o apoio psicoeducacional. É primordial acreditar em cada criança e jovem independentemente do seu ponto de partida!

Quais as causas da Síndrome de Down?

 

 

Normalmente, no momento da concepção, o embrião herda a informação genética dos seus pais na forma de 46 cromossomas: 23 da mãe e 23 do pai.

Na maioria dos casos de Síndrome de Down, a criança recebe um cromossoma 21 extra - para um total de 47 cromossomas em vez de 46.

 

É este material genético extra que determina as suas características físicas e atrasos de desenvolvimento. Não se sabe ao certo porque ocorre este erro genético, sendo, apontadas várias causas desde fatores psíquicos - depressão -, radiações, infeções virais, agentes químicos - susceptíveis de provocar alterações genéticas -, fatores hereditários, idade da mãe - muito jovem ou com idade superior a 35 anos.

Características das pessoas com Síndrome de Down

 

Características físicas:

  • Perfil achatado

  • Cabeça menor do que o normal e achatada

  • atrás (microcefalia)

  • Orelhas, nariz e boca pequenos

  • Olhos rasgados com uma pequena prega de pele nos cantos

  • Pescoço curto e largo

  • Cabelos finos e lisos

  • Mãos pequenas e largas, com dedos curtos e grossos

  • Baixa estatura

  • Tendência para a obesidade; Hipotonia.

 

Características cognitivas:

  • Défice cognitivo

  • Dificuldades de Aprendizagem

  • Dificuldades de discriminação visual e auditiva

  • Dificuldades na caracterização conceptual e de codificação simbólica

  • Dificuldades em tudo o que requer operações mentais

  • Atrasos no desenvolvimento da linguagem

  •  Problemas de comunicação

 

Outras características:

  • São geralmente, afetuosas, carinhosas, dóceis, alegres e meigas

  • Podem ainda apresentar outros problemas (nem todos) como: cardiopatias congénitas, problemas respiratórios, problemas de visão e de audição.